Angioedema ereditario, corto con Enzo Miccio racconta la patologia rara

ROMA (ITALPRESS) – Un viaggio in auto da Milano a Roma per cambiare la narrazione di una malattia rara e poco conosciuta: l’angioedema ereditario. Tutto nasce dall’incontro fortuito, ma non troppo, tra Enzo Miccio, conduttore televisivo alle prese con un ‘blocco creativò e la sua amica Chiara, con un giovane attore, Gaetano, che li trascina in un’avventura on the road: cosa può andare storto? Dopo un inizio burrascoso, Gaetano si apre con i suoi compagni di viaggio e racconta la sua vita con l’angioedema ereditario: la diagnosi, le difficoltà, le speranze. Con una sorpresa. Anzi, due.
E’ la storia raccontata nel cortometraggio ‘Tutto il tempo del mondò, un viaggio che apre la porta della conoscenza per entrare nella realtà di chi convive con questa patologia.
Il corto è il fulcro della campagna di sensibilizzazione ‘Destinazione Posso – Il mio viaggio con l’angioedema ereditariò promossa da Takeda Italia con il patrocinio di A.A.E.E. – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema, ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. L’angioedema ereditario ‘sospendè il futuro, la vita dei pazienti è scandita dall’ansia e dall’incertezza per l’imprevedibilità della malattia e la minaccia costante degli attacchi.
Il senso di vulnerabilità e di impotenza generati dall’angioedema ereditario, la diagnosi tardiva e l’impatto sulla qualità della vita sono difficilmente comprensibili per gli altri e per gli stessi medici. La campagna vuole inaugurare una nuova narrazione dell’angioedema ereditario attraverso la conoscenza, il senso di positività e la fiducia nel futuro, offrire supporto emotivo ai pazienti e favorire la connessione virtuosa tra pazienti, specialisti e Centri di riferimento che fanno capo al network ITACA.
L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante: è sufficiente ereditare una copia alterata del gene responsabile da uno dei genitori per ricevere la malattia; tuttavia, circa il 25% dei pazienti presenta una mutazione de novo del gene responsabile.
I sintomi dell’angioedema ereditario compaiono nell’infanzia o l’adolescenza come edemi (rigonfiamenti) transitori e ricorrenti che possono colpire la cute e le mucose in qualsiasi parte del corpo, l’apparato gastrointestinale e respiratorio, in quest’ultimo caso i gonfiori interessano la laringe e la glottide con rischio di asfissia e pericolo di vita3. Gli attacchi di angioedema sono dolorosi e possono essere preceduti da una sensazione di formicolio, mentre circa un terzo di essi è accompagnato da un’eruzione cutanea senza prurito che può simulare un’allergia ma non risponde agli antistaminici nè ai cortisonici. La diagnosi spesso arriva dopo oltre 8-10 anni dai primi sintomi. Le stime riportano che nel mondo conviva con l’angioedema ereditario una persona su 50.000, uomini e donne con la stessa frequenza; in Italia secondo i dati ITACA sono 1.200 le persone interessate di cui circa 1.000 già note, 150-200 ancora da diagnosticare.
‘Come in tutte le malattie rare, la criticità principale è la scarsa conoscenza della malattia anche da parte degli operatori sanitari: per questo si rende necessario promuovere un’operazione di awareness anche tra i medici e allertarli sul fatto che se un paziente si presenta ripetutamente al Pronto Soccorso con rigonfiamenti dolorosi idiopatici o coliche addominali senza una causa specifica, bisogna ipotizzare un angioedema da carenza di C1-inibitore – afferma Mauro Cancian, Presidente Associazione ITACA – Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema e Direttore UOSD Allergologia Azienda Ospedale Università di Padova – particolarmente importante in questa azione di consapevolezza è sensibilizzare i pediatri, poichè possono intercettare i pazienti fin dal primo esordio dei sintomi, al fine di ridurre il forte ritardo diagnostico. Il fatto poi che l’angioedema ereditario si connoti per l’imprevedibilità degli attacchi determina un peso maggiore della malattia: per fortuna oggi abbiamo a disposizione dei validi farmaci per la profilassi continuativa, che anzichè ridurre la sintomatologia nel momento in cui essa si presenta, riescono a prevenire l’insorgenza dei sintomi. L’attuale obiettivo terapeutico dell’angioedema è pertanto di consentire ai pazienti una vita del tutto normale, liberandoli dagli attacchi e dalla paura degli stessi che così tanto influenzano negativamente la loro vita. Il network ITACA ingloba attualmente i 23 Centri di eccellenza italiani in una rete che condivide le proprie conoscenze ed esperienze, garantendo elevati standard qualitativi e una uniformità di approccio in tutta Italià.
Oggi le persone con angioedema ereditario possono riconquistare una quotidianità piena e una visione positiva del loro futuro, proprio a partire dalla conoscenza della loro malattia. Non più vite sospese, non più rinunce a viaggi, vacanze, sport, hobby, momenti con gli amici. Negli anni la ricerca ha individuato i meccanismi che determinano la malattia e permette di impostare cure sia per gli attacchi acuti con una terapia on demand sia per la profilassi, cioè per prevenire gli stessi attacchi. Questo consente di superare i condizionamenti dell’angioedema ereditario sul percorso scolastico, sul lavoro e la carriera e nelle relazioni con gli altri, recuperando il benessere emotivo e l’idea stessa di futuro. Tutto questo oggi è possibile grazie alla conoscenza della malattia di cui i pazienti soffrono, delle terapie disponibili purchè accessibili e grazie ad una adeguata assistenza che deve essere capillare su tutto il territorio nazionale.
‘Riconosciamo il costante e importante lavoro portato avanti da ITACA, a livello nazionale e regionale, per far sì che tutti i pazienti, e non solo quelli residenti in regioni ‘virtuosè, abbiano a disposizione le cure più appropriate, e questo ci consente di continuare a guardare al futuro con tranquillità – sottolinea Pietro Mantovano, Presidente A.A.E.E. – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema – Uno dei nostri obiettivi da sempre è aumentare la conoscenza, che può portare a diagnosi più rapide per i pazienti con angioedema ereditario e quindi farli accedere tempestivamente alle cure più appropriate. Questa conoscenza deve essere portata ai livelli più vari delle discipline mediche poichè, purtroppo, questa malattia può colpire qualsiasi organo del nostro corpo. Devono essere adeguatamente informati i gastroenterologi, gli ortopedici, i pediatri, i medici di medicina generale, che sono i primi referenti dei pazienti. Speriamo che anche grazie a campagne come ‘Destinazione Posso – Il mio viaggio con l’angioedema ereditariò, l’attenzione verso la patologia non si esaurisca mai ed anzi venga sempre mantenuta alta, per contribuire al miglioramento della qualità di vita del paziente. La serenità data dalla disponibilità dei farmaci, dalla presenza di più centri di riferimento e da un’adeguata conoscenza diffusa alla popolazione generale e a tutte le branche della medicina è un valore fondamentalè.
Enzo Miccio, uno dei volti più amati del piccolo schermo, è testimonial della campagna e il protagonista insieme a Ivan Boragine, che interpreta Gaetano, il paziente con angioedema ereditario, del cortometraggio ‘Tutto il tempo del mondò, per la regia di Daniele Barbiero, prodotto da Nicola Liguori e Tommaso Ranchino per MP Film e ideato e curato da Pro Format Comunicazione. Il cortometraggio è disponibile per la visione da oggi sul sito www.destinazioneposso.it.
‘Questa esperienza mi è piaciuta molto e ancor di più l’idea alla base del corto: diffusione di conoscenza, sensibilizzazione, diagnosi precoce… Ho affrontato questo ‘viaggiò con grande interesse pronto alla scoperta, questa volta non di una città, di un popolo o di una religione ma di una malattia, rara, a me sconosciuta – commenta Enzo Miccio, conduttore televisivo e testimonial della campagna – Nel cortometraggio il mio personaggio attraversa una parte dell’Italia insieme a chi ha voluto condividere con lui una parte importante della sua vita ed impara ad ascoltare, ad apprendere e ad incuriosirsi, esattamente come quando si affronta un viaggio verso una meta sconosciuta. Sono felice e grato che abbiano scelto me per questa nuova e spero utile campagna di sensibilizzazionè.
Takeda è particolarmente impegnata e lavora per la ricerca di soluzioni terapeutiche nel campo delle malattie rare cercando di andare incontro ai bisogni insoddisfatti e cercando di fare veramente la differenza nella vita dei pazienti. Questo impegno ha portato l’azienda a trovare soluzioni terapeutiche per almeno 13 malattie rare, tra cui l’angioedema ereditario. Takeda investe 5 miliardi l’anno in ricerca clinica ed è impegnata in oltre 200 progetti da sola o in partnership con aziende, enti e istituzioni.
‘La campagna di sensibilizzazione ‘Destinazione Posso – Il mio viaggio con l’angioedema ereditariò è un chiaro esempio dell’impegno di Takeda nelle malattie rare – dichiara Andrea Degiorgi, Rare Business Unit Head di Takeda Italia – un impegno che va oltre la ricerca e sviluppo di alternative terapeutiche efficaci che possano migliorare la vita dei pazienti, e che mira a dare voce e ascolto a tutte le persone che convivono con una malattia rara e a chi se ne prende cura. Riteniamo che sia fondamentale, per cambiare le prospettive delle persone con angioedema ereditario, aumentare consapevolezza e conoscenza su questa patologia ereditaria rara: ci auguriamo che la forza comunicativa del linguaggio cinematografico possa contribuire a raggiungere questo importante obiettivò.
-foto xi2-
(ITALPRESS).

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