Dalla collaborazione tra l’Istituto di ricerca “Oasi” di Troina e la Ptc Therapeutics nasce un nuovo studio scientifico per contrastare il deficit di L-aminoacidi aromaticidecarbossilasi (Aadcd).

Un momento significativo per tutti i volontari che si spendono quotidianamente a sostegno della ricerca, ma anche per la città di Catania che potrà mostrare la grandezza del suo cuore nell’aiutare gli altri.

L’Oasi di Troina e il Centro per le malattie genetiche e rare Magi Euregio di Bolzano insieme per creare percorsi assistenziali integrati a beneficio dei malati di malattie neurologiche rare e neuro-oftalmiche.

Molte centinaia di  pazienti con ritardo mentale, involuzione cerebrale, epilessia, grazie a questa nuova tecnologia, hanno una risposta sulla causa genetica della loro malattia.

Una donna desiderava avere un altro figlio dopo la prima, affetta dalla stessa malattia, deceduta all’età di tre anni e ha richiesto, ancor prima di essere in gravidanza, di effettuare la diagnosi prenatale.