Vivere con la Beta-talassemia, la campagna di sensibilizzazione promossa da Site

In Sicilia sono 2.641 i pazienti affetti da emoglobinopatie, una vita trascorsa tra trasfusioni, controlli e quotidianità generale. La beta-talassemia, una malattia del sangue molto diffusa nella regione siciliana, impone un pesante tributo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. E’ quanto emerge dall’incontro “Strade parallele: il significato del tempo nella beta-talassemia” organizzato dalla società italiana talassemie ed emoglobinopatie (SITE) a Palermo e realizzato con il contributo di Vertex pharmaceuticals.

L’indagine

Uno studio condotto da Elma research ha evidenziato come i pazienti siciliani con beta-talassemia dedichino circa 3 giorni al mese a visite mediche e trasfusioni, necessitando spesso dell’aiuto di un caregiver. La malattia impatta significativamente sulla loro quotidianità, limitando la possibilità di viaggiare, lavorare e svolgere attività sociali.

“In una terra dove c’è una prevalenza del 7-8% di portatori sani – ha dichiarato Giovan Battista Ruffo, consigliere comitato generale SITE – c’è un rischio di coppia di uno su 250”. L’indagine ha inoltre evidenziato l’impatto psicologico della malattia sui pazienti, con molti dei quali che lo associano a sensazioni di “richiesta di aiuto”, “rinuncia” e “reset della propria vita”.

L’impatto della malattia sui pazienti

Il tempo è una risorsa preziosa per tutti ma per i pazienti talassemici lo è ancora di più. La mattia porta via ore, giorni, settimane. Ad oggi, i progressi della ricerca hanno però liberato molto il tempo delle persone con talassemia: nuovi approcci consentono di allungare l’intervallo tra una trasfusione e l’altra e terapie orali che evitano le punture sottocute.

Inoltre, emerge che la malattia colpisce varie sfere della vita personale dei pazienti, fra cui la possibilità di viaggiare nel 36% dei casi, la vita lavorativa nel 34% e la quotidianità in generale nel 37%.

I progressi scientifici

Fino agli anni ’50 del secolo scorso, la patologia portava alla morte entro gli 8/10 anni. Oggi chi nasce con talassemia ha un’aspettativa di vita sovrapponibile a quella di un bambino sano, grazie alle nuove terapie ferrochelanti e ai cambiamenti nello schema trasfusionale. Un tempo infatti, le trasfusioni venivano eseguite a “domanda”, cioè quando il paziente presentava livelli di emoglobina molto bassi.

La terapia trasfusionale oggi viene svolta quindi con l’obiettivo di mantenere i livelli di emoglobina su valori superiore a 9,5-10, in modo da non stimolare il midollo ed evitare la comparsa di deformità scheletriche.

Anche la qualità di vita dei pazienti è migliorata molto grazie all’arrivo, nei primi anni del 2000, delle nuove terapie ferrochelanti, praticate a domicilio con farmaci orali, evitando la somministrazione per via endovenosa durante le trasfusioni, o il ricordo alle pompe infusionali, dolorose e ingombranti.

Rimane invece il problema dei giorni persi per le trasfusioni, soprattutto per chi deve effettuare spostamenti importanti per raggiungere il centro di riferimento. Il sogno, quindi, è consentire un giorno ai pazienti di recuperare questo tempo, come accade alle persone senza talassemia.

“Il tempo, o meglio la sottrazione del tempo alle attività di svago, di impegno professionale o di studio, di relazione sociale, che pazienti e caregiver vivono ogni giorno deve essere il punto di partenza per pensare o ripensare a comunicazioni, attività e servizi volti a migliorare la qualità di vita dei pazienti” – afferma Raffaella Origa, presidente SITE -.

La situazione in Italia

Le sindromi beta-talassemiche sono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una ridotta produzione o assenza delle catene della beta-globulina, elemento costitutivo dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso l’organismo.

Generalmente, i pazienti affetti da beta-talassemia soffrono di sintomi di diversa gravità, quali astenia, pallore della cute, ittero, ingrossamento della milza e del fegato.

La diagnosi in Italia avviene generalmente entro i primi due anni di vita. Si stima che in Italia vi siano circa 7.000 persone affetta da beta-talassemia concentrate soprattutto in alcune regioni del sud (Sicilia, Sardegna, Puglia) e del centro nord (Lombardia, Piemonte, Emilia Romagna). Di queste, si stima che il 73% sia affetto da talassemia trasfusione-dipendente.