Solo i genitori dei piccoli pazienti che soffrono di malattie rare sanno cosa significa peregrinare per gli ospedali della Sicilia alla ricerca di una possibile cura. Il caso che raccontiamo oggi è molto simile a quello di altre decine di bambini e genitori siciliani che hanno dovuto andare oltre lo Stretto per trovare una soluzione che sull’Isola stentava ad arrivare. Eppure la soluzione è lì dietro l’angolo. Basterebbe solo un primo passo da parte delle Istituzioni, un semplice, piccolo, passo: la creazione di un centro siciliano per la cura delle malattie rare.
A raccontare la propria storia a Blogsicilia è Cira, mamma di Carmen. La bambina oggi ha 5 anni e soffre della sindrome di Arnold-Chiari. Ha anche sofferto di un glioma nasale congenito, terzo caso in tutta Italia. La prima è una malattia rara degenerativa che interessa il sistema muscolo-scheletrico, la seconda è un’altra rara patologia che si manifesta già nel ventre materno. Entrambe però sono disfunzioni che non vengono diagnosticate durante il periodo di gestazione.
Le peripezie ospedaliere della piccola Carmen iniziano quando sul suo volto comincia a manifestarsi il glioma. A Palermo, alla piccola, ancora neonata, viene diagnosticata una cisti che poteva essere asportata dopo 6 mesi di vita. Passano le settimane e la bimba cresce e Carmen inizia ad avere problemi di deglutizione e ad avere crisi di apnea. Un episodio, ricordato dalla mamma Cira con terrore, risale a quando nel corso di una notte arriva anche una crisi epilettica. “Ha iniziato a tremare – racconta Cira – ma all’ospedale ci dissero che la bambina soffriva solo di reflusso gastroesofageo”. I medici supposero che i disturbi della bambina fossero riconducibili alla massa presente sul viso della piccola. Si decise quindi di operarla ma l’intervento fu più complicato del previsto. La massa così dopo qualche giorno continuò a gonfiare e solo l’esame istologico potè dare il verdetto: si trattava di un glioma.
Dopo questa triste notizia mamma Cira viene dirottata al Centro malattie rare del Gaslini di Genova. Qui alla bambina potevano essere date tutte le cure del caso ma i costi sostenuti e la lontananza hanno messo a dura prova l’equilibrio familiare. È qui che però arriva la svolta. Alla piccola viene diagnosticata la sindrome di Arnold Chiari, una rara malattia che comporta l’abbassamento del cervello per cui il cervelletto tende spinge in basso. A Genova il glioma intanto nasale viene asportato con successo.
La bambina fa poi visita al Meyer di Firenze. Qui viene trattata la malattia rara di Carmen che viene operata al cranio. La piccola ora cammina, parla, mangia e discute ed a livello cognitivo gode di buona salute. Ma la malattia non da al momento alcuna sicurezza. Solo quando compirà il 16esimo anno di età, quando lo sviluppo fisico di Carmen finirà, ci sarà sicurezza assoluta.
Ora però per Cira inizia una nuova battaglia. “E’ una lotta a livello personale per aprire il reparto di chirurgia pediatrica a Palermo”. A dire il vero a Palermo esiste già un Centro malattie rare all’ospedale Cervello ma, come sottolinea Cira “non è composto da un team di medici specializzati, non c’è la presa in carico da parte del medico, non ci sono macchinari adatti e non c’è l’interesse da parte delle istituzioni di creare un team di specialisti”.
Quello di Cira è un appello che non può restare inascoltato. “Io come mamma ci sono – continua -, ho cercato di coinvolgere anche le altre mamme con numerosi appelli ma alla fine si ha la consapevolezza che non si ha la voglia di lottare e mi ritrovo sola a combattere contro le istituzioni”.
Commenta con Facebook