Candidiamo l’ospedale di Gela, e il reparto di ematologia diretto dalla Dottoressa Alessandra Quota, Dottoressa Concetta Perrotta e Team a essere tra i primi ospedali in Europa per la cura innovativa dell’anemia falciforme. I soggetti con tale problematica potranno essere seguiti con exagamglogene autotemcel, terapia genica che sfrutta l’innovativa tecnica Crispr con totale guarigione dalla problematica (già non grave se attenzionata professionalmente).

Cos’è l’anemia falciforme (thalassodrepanocitosi-drepanocitosi-microcitemia). L’anemia falciforme è una problematica che colpisce il sangue, non è grave, ma potrebbe creare problemi se non attenzionata adeguatamente; chi affetto da tale problematica può fare sport, può fare palestra, arti marziali o altro, può fare rapide immersioni (no apnea), può scegliersi un lavoro intellettuale o manuale, i figli senza non avranno alcun problema di salute; sono estremamente intelligenti e belli. Ma la problematica deve essere costantemente seguita da un centro specializzato.

Calciatori Famosi con anemia falciforme. Mauro Bellugi ex difensore di Inter, Bologna, Napoli e Pistoiese 32 volte azzurro. Zinédine Zidane campione nazionale francese; Lassana Diarra, noto anche con il diminutivo Lass (Parigi, 10 marzo 1985) ex giocatore professionista della nazionale francese. E molti altri ancora.

Cure attuali in Italia. L’Italia non ha mai brillato per la cura di queste problematiche, i pochi centri di buon livello: Roma, Genova, Milano, Bologna, Torino, Palermo, Catania e pochi altri. Nel resto degli ospedali italiani soprattutto al Sud e in Sicilia si è preferito fare “terrorismo medico” disinformare la gente e terrorizzare pazienti, familiari, e chi chiedeva notizie inerente alla problematica, notizie false, mendaci, e infondate scientificamente per autotutelarsi legalmente in caso di errore medico che hanno procurato allarmi sociali di vaste proporzioni.

Cure da non fare: Non è consigliato somministrare 1) Cortisone ad alte dosi; 2) Paracetamolo; 3) Vitamina C artificiale; 4) Flector. Altro da studiare caso per caso.

Negli ultimi venti anni si è assistito allo sviluppo di nuove cure tutte valide e efficaci ultima delle quali la tecnica Crispr (gli scienziati hanno vinto il Nobel per la Chimica nel 2020) inventata in Gran Bretagna è stata di recente. Il sistema CRISPR/Cas9 (si pronuncia crisper) si basa sull’impiego della proteina Cas9, una sorta di forbice molecolare in grado di tagliare un DNA bersaglio, che può essere programmata per effettuare specifiche modifiche al genoma di una cellula. La tecnica di editing genetico Crispr ha rivoluzionato il mondo dell’ingegneria genetica e quello della medicina.

Ad annunciarlo è l’MHRA, l’ente responsabile dell’immissione in commercio dei farmaci nel Regno Unito. Si tratta della prima approvazione al mondo di un farmaco “a base di Crispr”. Un risultato storico che non deve però far dimenticare l’estrema difficoltà nell’accesso alle terapie base per queste malattie nel resto del mondo.

L’evoluzione con Crispr

Dal 2012 però, anno di invenzione della tecnica Crispr (le inventrici hanno vinto il Nobel per la Chimica nel 2020) le cose sono iniziate a cambiare. Se la terapia genica classica prevede l’inserzione di un gene, con con Crispr è possibile correggere il Dna originale senza dover per forza inserire un gene proveniente dall’esterno. Una possibilità davvero allettante poiché attraverso questi metodi è possibile controllare più finemente l’espressione del gene corretto, distruggere i geni malfunzionanti e più in generale convertire direttamente il gene difettoso in gene funzionante. Malattie come beta-talassemia e anemia falciforme ben si prestano a questo tipo di soluzione.

La cura con Crispr

 Oggi, grazie a Crispr possono essere curate con successo. Anche in questo caso, come nella terapia genica, le cellule del malato vengono prelevate, modificate in laboratorio e successivamente reinfuse. Tale approccio è stato tentato su impulso delle biotech Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics. I dati positivi accumulati negli anni ora hanno portato alla prima approvazione a livello mondiale. Approvazione che era nell’aria grazie ai risultati positivi a lungo termine presentati lo scorso anno al congresso dell’European Hematology Association: per quanto riguarda la beta-talassemia è emerso che 42 dei 44 pazienti non hanno più necessitato di trasfusioni (con un follow-up compreso tra 1,2 e 37,2 mesi). I due pazienti non liberi da trasfusioni hanno comunque registrato una riduzione del volume trasfusionale del 75% e dell’89%. Per quanto riguarda l’anemia falciforme invece tutti i 31 pazienti caratterizzati da crisi vaso-occlusive ricorrenti (una ogni 3 mesi nei 2 anni precedenti) sono risultati liberi da tali crisi (follow-upcompreso tra 2,0 e 32,3 mesi).

Vertex Pharmaceuticals Incorporated ha annunciato che la Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata per Casgevy (exagamglogene autotemcel – exa-cel), una terapia di editing genico basata su tecnologia Crispr/Cas9. Casgevy è approvato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 12 anni affetti da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni (Tdt) oppure da anemia falciforme severa (Scd) caratterizzata da crisi vaso-occlusive (Voc) ricorrenti, per i quali è appropriato il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (Hsc) e non è disponibile un donatore consanguineo con antigene leucocitario umano (Hla) compatibile.

La somministrazione della terapia CTX001, basata sulla tecnica di editing genomico CRISPR-Cas9, si inserisce all’interno di un programma di sperimentazione clinica internazionale che coinvolge l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, unico centro italiano, e altri 13 istituti statunitensi, canadesi ed europei. Proprio nell’ambito di questa sperimentazione, il primo paziente italiano con talassemia è stato sottoposto al trattamento il 17 novembre 2020.

CTX001 è una terapia avanzata congiuntamente sviluppata da Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics per la beta talassemia e per l’anemia falciforme grave. Il trattamento si basa su un processo di manipolazione genetica di cellule staminali ematopoietiche prelevate da pazienti allo scopo di ri-programmarle per produrre alti livelli di emoglobina fetale (HbF) all’interno dei globuli rossi. La HbF è una forma di emoglobina naturalmente presente alla nascita, che successivamente viene sostituita dalla sua forma adulta. L’aumento dei livelli di HbF in seguito alla somministrazione di CTX001 potrebbe diminuire il bisogno di trasfusioni per i pazienti con talassemia e alleviare le crisi falcemiche dolorose e debilitanti nei pazienti con anemia falciforme.

Gela con l’altissimo numero di soggetti potrebbe essere tra i primi ospedali in Italia a somministrare la terapia e permettere la completa guarigione a tutti i pazienti. La Regione Siciliana renda il Reparto di Ematologia di Gela un’eccellenza e punto di riferimento per tutta la Sicilia. 

Luogo: Ospedale Vittorio Emanuele di Gela , Palazzi, GELA, CALTANISSETTA, SICILIA

Questo contenuto è un comunicato stampa. Non è passato dal vaglio della redazione. Il responsabile della pubblicazione è esclusivamente il suo autore.