Lo scorso 29 settembre il Palazzo dell’ARS della Regione Siciliana ha
ospitato la Prima Conferenza Internazionale su Malattie Rare e PHTS dal titolo “Malattie Rare e
PHTS: tra ricerca e percorsi di cura per una governance efficace”.
Un incontro che ha visto la partecipazione di medici, ricercatori, associazioni pazienti, famiglie e
caregiver per soffermarsi sulle malattie che originano dalle mutazioni del gene PTEN, appartenenti
alla sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN che colpiscono un individuo ogni 200mila
nati. L’evento è un Progetto di PTEN Italia, voluto fortemente dal presidente Claudio Ales, da Mary
Caldarola e Anna Savarino, il cui responsabile scientifico è stata la professoressa Maria Piccione ed
è stato patrocinato dall’ARS e dall’Assessorato alla Salute della Regione Siciliana,
dall’Amministrazione Comunale Città di Palermo, dall’Università degli Studi di Palermo,
dall’Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti “Villa Sofia – Cervello” e dalla Federazione Italiana
Malattie Rare UNIAMO.
Il confronto ha preso in considerazione bisogni di tutte le persone affette dalla PHTS, che
presentano mutazioni della linea germinale del gene omologo della fosfatasi e della tensina PTEN.
La via canonica di PTEN antagonizza la fosfatidilinositolo-3-chinasi (PI3K) e induce l'iporegolazione
di P-AKT influenzando il controllo del ciclo cellulare, l'apoptosi, la migrazione e la stabilità del
genoma. PTEN ha altre funzioni aggiuntive non canoniche. Gli specialisti di Genetica, Oncologia,
Anomalie Vascolari, Disabilità intellettive, Breast Unit che si occupano di PHTS, hanno riflettuto
sulle mutazioni genetiche alla presenza di chi ci convive quotidianamente, le “famiglie PTEN”,
giunte a Palermo da tutte le parti d’Italia e dagli Stati Uniti per presenziare in sala, mosse dal
bisogno di informazione e speranza.

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“In decenni di studio, medici e biologi di tutto il mondo che si sono soffermati sulla mutazione dei
geni sono stati concordi nel dire che ce ne sono sempre di nuove, che danno origine a miriadi di
patologie. – afferma Claudio Ales, Presidente di PTEN Italia dando il via ai lavori del Convegno –
Oggi, celebriamo i nostri primi dieci anni come associazione e abbiamo scelto di farlo nel modo che
ci si addice di più: a colloquio con gli esperti. Le famiglie PTEN hanno fame di nuove notizie, di
speranza per i propri figli e sono prontissime a collaborare per crescere, continuare a dare una
mano alla ricerca per avere delle risposte. Questo evento vuole incitare gli esperti anche a prendere
in considerazione tutte le informazioni preziose sulle patologie correlate alle mutazioni di questo
‘gene universale’, contenute all’interno dei registri di pazienti. Un documento nato nel 2019
dall’intesa tra l’associazione PTEN Italia e PTEN Foundation. Se stimiamo in circa un centinaio, i
pazienti per ogni Paese che soffrono di queste mutazioni, ci rendiamo conto che i numeri non
consentono di raggiungere una casistica solida per eventuali protocolli di ricerca. Per questo, forti
dell’esperienza realizzata con UNIAMO, EURORDIS e con la Scuola Internazionale dei Registri
presso l’Istituto Superiore di Sanità, abbiamo fortemente voluto un registro che raccogliesse tanti
pazienti e contenesse quanti più dati possibile. La fame di nuove notizie è inarrestabile e oggi può
essere un buon inizio”.
Dal Registro PTEN, quindi, una buona base per prendere atto di tutto ciò che comportano le
mutazioni del gene in 700 persone nel mondo con PHTS, “una preziosa fonte di informazione” a
detta degli esperti che, in una overview generale relativa alla ricerca, illustrano gli enormi passi
avanti fatti dalla ricerca che si trova a fare i conti con delle improbabili possibilità di mutazioni che
danno origine molte e diverse patologie.
Come asserito dal professor Giuseppe Novelli, “era il 1933 e una donna fu accusata di aver ucciso i
suoi 4 figli. Dopo 20 anni, la donna fu scagionata. La morte era stata provocata dalla mutazione di
due geni rari. Le mutazioni sono eventi rari che purtroppo si manifestano in alcune famiglie in
modo inatteso e casuale e possono essere considerati per fare una analogia con l’economia, dei
cigni neri: eventi inaspettati, inattesi, e improvvisi, che cambiano sostanzialmente la vita delle
persone. Oggi ritroviamo “cigni neri” anche nelle malattie comuni e multifattoriali come il diabete,
l’aterosclerosi, il parkinson etc. .Questo è dovuto grazie alle nuove tecnologie di analisi del DNA che
permette di vedere non solo le mutazioni comuni, ma anche quelli rari. Lo studio del DNA oggi
consente di diagnosticare almeno il 42% dei casi di malattie rare e dare finalmente un nome a
queste patologie. Dare un nome ad una malattia rara è la prerogativa per la loro cura, pensiamo a
quello che è successo per la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, l’anemia falciforme e altre.
Quello che è importante fare è certamente non arrendersi e credere nella scienza, perché i risultati
sono visibili.” – ha concluso il professor Novelli.
Le famiglie in sala hanno avuto modo, durante i lavori, di porre i loro quesiti in particolar modo al
professor Giuseppe Novelli e al professor Pier Paolo Pandolfi, il quale ha illustrato diversi trial
clinici portati a termine con importanti risultati e nuove scoperte relative al comportamento dei

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geni mutati e ai super PTEN. “Sono molti gli esperimenti e i trial clinici da portare avanti per riuscire
a conoscere bene le mutazioni di PTEN, abbiamo alcuni risultati ma tanto altro c’è ancora da
scoprire” – ha affermato Pandolfi che ha lanciato diverse idee per portare avanti altri trial
interessanti.
Oltre al Responsabile Scientifico, Professoressa Maria Piccione – Associato di Genetica Medica
presso l’università degli Studi di Palermo, Direttore UOC Genetica Medica AOOR Villa Sofia –
Cervello Palermo e al Presidente di PTEN Italia, membro del coordinamento regionale siciliano
delle Malattie Rare, hanno preso parte all’evento: Kristin Anthony, Presidente PTEN Foundation;
Emma Aragona, Dirigente Medico UOC Gastroeneterologia AOOR Villa Sofia – Cervello Palermo;
Pasquale Cananzi, Direttore Dipartimento del Farmaco Assessorato della Salute Regione Siciliana;
Charis ENG, Hardis Chair, Genomic Medicine Institute, Chair and Director Center for Personalized
Genetic Healthcare Medical Director, PTEN/Cowden Multidisciplinary Clinic and PTEN Hamartoma
Tumor Syndrome Foundation Clinical Foundation Center of Excellence; Whitney ENG, MD, MPH
Medical Director, Vascular Anomalies Center Seattle Children’s Hospital University of Washington;
Thomas W. FRAZIER, Professor, Department of Psychology John Carroll University Research
Professor, Departments of Pediatrics and Psychiatry, SUNY Upstate Medical University Chair,
Medical and Science Advisory Committee Autism Speaks; Francesca MERCADANTE, Dirigente
Medico UOC Genetica Medica AOOR Villa Sofia – Cervello Palermo; Giuseppe NOVELLI, Professore
Ordinario di Genetica Medica Università “Tor Vergata” Roma, Direttore UOC Laboratorio di
Genetica Medica “Policlinico Tor Vergata” Roma; Pier Paolo PANDOLFI, Senior Scientist, Renown
Institute for Cancer, Renown Health; Margherita PATRUNO, Dirigente Medico Genetista, IRCCS
Istituto Tumori “Giovanni Paolo II” Bari; Nicoletta REST, Ordinario di Genetica Medica, Direttore
UOC Lab. Genetica Medica Az. Osp. Univ. Consorziale Policlinico Bari Direttore Scuola di Spec. in
Genetica Medica Università degli Studi di Bari; Elena Margherita SAFINA, Dirigente Medico Breast
Unit AOOR Villa Sofia – Cervello Palermo; Angelo SELICORNI, Direttore UOC Pediatria, Ospedale
Sant’Anna Como Centro Fondazione Mariani per il bambino Fragile, ASST Lariana; Annalisa
SCOPINARO, Presidente UNIAMO; Francesco VERDERAME, Direttore UOC Oncologia Medica AOOR
Villa Sofia – Cervello Palermo.
L’incontro tra specialisti, pazienti e le loro famiglie ha portato alla naturale e imprescindibile
proposta di creare una collaborazione internazionale più forte, affinchè ciascuno possa mettere a
disposizione il proprio contributo per avviare future ricerche di cui si è parlato durante i lavori.
La consulenza e l’organizzazione dell’evento sono stati affidati alla SINEOS Healthcare and
Solutions.

Luogo: ARS Sicilia, PALERMO, PALERMO, SICILIA

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